Introducción

De los síndromes de origen genético, el de Down es el más prevalentes (1:600 a 1:1000) y probablemente la condición de mayor asociación clínica con discapacidad intelectual¹. Aunque la primer descripción cierta publicada sobre las características del síndrome pertenece a Sir John L. Down (1866), ésta había sido realizada con anterioridad, presumiblemente por Esquirol (1838) y Seguin (1846)². En 1959, Lejeune y Jacobs determinaron en forma independiente el uno del otro, el origen genético de la alteración: trisomía en el cromosoma 21³.
El síndrome de Down es una anomalía congénita autosómica en la cual una parte o todo el cromosoma 21 está duplicado^{3, 4} . Frecuentemente, la duplicación ocurre en la banda 22q del cromosoma. Aproximadamente el 95% de los casos corresponde a una verdadera trisomía mientras que el 5% restante presenta diferentes anormalidades cromosómicas como traslocación, trisomía parcial o mosaicismo3. La etiología de esta alteración genética se desconoce aunque se presume un origen multifactorial. La edad materna parecería jugar un rol importante en la frecuencia con que se presenta la alteración^{3, 5} .
Existe una gran variedad entre las personas con síndrome de Down. A pesar de las numerosas características fenotípicas de la trisomía 21 es fundamental la verificación genotípica del diagnóstico. No todas las personas con el síndrome presentan todos los rasgos típicos³. Más aún, se ha demostrado que el síndrome puede ser sub-diagnosticado in distintos grupos poblacionales debido a variaciones étnicas en los rasgos físicos^{6 ,7}.
Además de las características físicas del síndrome, se manifiestan condiciones sistémicas e intelectuales que pueden comprometer la salud bucal y el manejo de la situación odontológica. El conocimiento de estos aspectos, al igual que de las alteraciones orofaciales y el desarrollo de las estructuras del sistema estomatognático, es necesario para la planificación de un programa efectivo de salud oral.