1.1.Características generales de crecimiento y desarrollo
El síndrome de Down se caracteriza por un deficiente crecimiento generalizado. De acuerdo a estándares antropométricos, la deficiencia en la tasa de crecimiento aumenta durante la infancia, disminuyendo al final de este período⁸. Las porciones distales de miembros superiores e inferiores son cortas con respecto a las proporciones corporales⁹. Para la mayoría, la causa del retraso en el crecimiento es desconocida¹⁰. Puede responder a un origen multifactorial, conectado a diferentes condicionantes como anomalías cardíacas congénitas^11,12, obstrucción de vías respiratorias altas durante el sueño¹³, inadecuada nutrición por trastornos alimentarios y deficiencia de hormona tiroidea^{12, 14}. También se ha relacionado el retardo en el crecimiento con anormalidades en factores de crecimiento insulínicos (IGF) y hormona del crecimiento (GH)¹⁵.

1.2.Características generales musculo-esquléticas
La hipotonía es uno de los rasgos cardinales en un recién nacido con síndrome de Down. Aunque el tono muscular mejora con la edad¹⁶, el complejo orofacial conserva menor tonicidad en etapas ulteriores, con consecuentes alteraciones funcionales y estructurales^17,18.
La inestabilidad atlanto-axial involucra precauciones para el cuidado de la salud bucal, tratamiento odontológico y durante intervenciones bajo anestesia general¹⁹. Las personas con síndrome de Down tienen un cierto riesgo de problemas neurológicos agudos o crónicos causados por inestabilidad de la espina cervical^{20, 21}.Entre un 12 y 20% de estos individuos son diagnosticados con la condición mencionada, la cual puede llevar a un daño medular. Los profesionales odontólogos y anestesistas deben tener consideración de la situación y tener cuidado en maniobras que impliquen extensión cervical para evitar una dislocación ^{3,4 , 22} .

1.3.Sistema cardiovascular
Alrededor del 40 al 50% de niños con síndrome de Down presentan alguna forma de alteración cardíaca congénita, las que consisten en defectos septales ventriculares, comunicaciones aurículo-ventriculares, defectos septales arteriales y patent ductus arteriosus³.El prolapso en la válvula mitral se indica con mayor prevalencia que en la población general y otras anomalías estructurales y anatómicas se han descripto por medio de ecocardiogramas²³. Hay un aumento en la incidencia de prolapso en la válvula mitral y regurgitación aórtica en adultos con el síndrome, lo que tiene implicancias en la prevención de endocarditis infecciosa, particularmente por la gran incidencia de enfermedad periodontal en este grupo^{24, 25} . Se recomienda profilaxis antibiótica para cualquier procedimiento odontológico con la finalidad de evitar complicaciones bacterianas.
Cabe recordar que, a pesar de un ecocardiograma normal en el nacimiento, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar problemas cardíacos en etapas posteriores, secundarias a alteraciones respiratorias²⁶.

1.4.Sistema hematopoyético
Una de las condiciones con mayor repercusión en la salud bucal de personas con síndrome de Down es la inmunodeficiencia. Los polimorfonucleares neutrófilos tienen corta vida y presentan defectos, la inmunidad celular está alterada al igual que los patrones de inmunoglobulinas séricas²⁷. Se ha reportado que un mayor porcentaje de personas con síndrome de Downinstitucionalizadas son portadores del virus de la hepatitis B comparado con sus pares. Esto se atribuye a una pobre respuesta de los anticuerpos contra el virus por la inmunodeficiencia^{3, 4}.
Aproximadamente 1 en 200 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia aguda4, del tipo linfocítico en particular. El riesgo de leucemia se estima en 20 a 30 veces mayor que en la población general²⁸. Existe una correlación entre la instalación de la patología y ciertas manifestaciones estomatológicas de las cuales el odontólogo debe estar atento. Hallazgos tales como gingivitis aguda, infecciones bucales agresivas y/o ulceraciones deben alertar al profesional para realizar la interconsulta correspondiente.

1.5.Sistema nervioso
Anomalías estructurales. La mayoría de las deficiencias producidas en el desarrollo cerebral ocurren durante el primer período de vida, produciendo una reducción en las neuronas corticales y neurotransmisión anormal. Estas alteraciones están relacionadas principalmente a la base de la porción frontal del cerebro, hipocampo y regiones cerebelares, lo cual explicaría las dificultades en memoria reciente y de largo plazo, del habla y del aprendizaje^{29, 30}..
Capacidad cognitiva. La deficiencia intelectual se presenta en varios grados. La mayoría tiene un coeficiente intelectual (CI – IQ) entre 40 y 60 (retardo moderado) aunque la capacidad cognitiva puede variar desde inteligencia normal hasta retardo severo31. Las mayores dificultades se manifiestan en el habla y en destrezas de lenguaje expresivo, más que en la habilidad de orientación visual. La capacidad de sociabilización es alta en relación a las habilidades para la comunicación y de aprendizaje³².
Percepción del dolor. Por muchos años, informes observacionales sugirieron que las personas con síndrome de Down eran insensibles al dolor. En estos estudios se reportaban respuestas de menor sensibilidad tales como ausencia de llanto, quejas o retracción del elemento luego de aplicar un estímulo doloroso^{33, 34} . En un primer momento se pensó que se debía a la patología neurológica de base³⁴.Existe evidencia que las personas con síndrome de Down no son insensibles al dolor pero expresan su desagrado con más lentitud e imprecisión que los controles³⁵.
Epilepsia. La prevalencia de epilepsia en la población con síndrome de Down se ha reportado en porcentajes que varían desde 1% hasta más del 13% según diferentes autores^{36, 37} . La aparición de convulsiones que persisten con la edad podría definirse como una característica del síndrome³⁸. En tal caso, terapia farmacológica es recomendada para minimizar los efectos deletéreos.
Autismo. Existe una co-morbilidad entre autismo y síndrome de Down aunque esta relación podría explicarse mejor por la estrecha unión que hay entre deficiencia intelectual y autismo. La prevalencia general del autismo se calcula en 5,5:10.000 de los cuales aproximadamente el 1,3% tienen síndrome de Down³⁹.Sin embargo, la presencia de signos de aislamiento en el síndrome es elevada, encontrándolos en al menos uno de cada 20 personas aunque no siempre es posible diagnosticarlas como autistas^{40, 41} .
Enfermedad de Alzheimer. A pesar de la ausencia de pruebas específicas para determinar el diagnóstico de Alzheimer, la disminución progresiva de la memoria, el lenguaje, la actividad motriz y la incontinencia en personas con síndrome de Down pueden representar un tipo análogo de la enfermedad³¹. La evidencia de degeneración neurológica y placas seniles, aún en la adultez temprana, ha estrechado el vínculo entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, aunque aún no se hayan producido revelaciones concluyentes de un mecanimo en común⁴². Una alta prevalencia de manifestaciones tipo Alzheimer se observa en adultos con síndrome de Down después de los 50 años de edad, también relacionadas con depresión e hipotiroidismo⁴³.Una serie de manifestaciones de envejecimiento precoz se presentan en personas con el síndrome^{31, 34} . pero más investigaciones son necesarias para dilucidar el mecanismo de estas observaciones clínicas.

Alzheimer disease. Despite the lack of specific tests to determine Alzheimer diagnosis, progressive decrease in memory, speech, motor activities and continence in persons with Down syndrome may represent an analogue type of neuropathology³¹. Evidence of neurological degeneration and senile plaques, even in early adulthood, has strengthened the link between Down syndrome and Alzheimer disease, although conclusive evidence has not been produced for a common mechanism⁴². A high prevalence of the clinical manifestations of Alzheimer-type disease is noted in adults with Down syndrome after the age of 50, also related to depression and hypothyroidism⁴³. An overall tableau of precocious ageing is noted in Down syndrome ^31,34 but further research is needed to elucidate the mechanisms of this clinical observation.

1.6. Característica oculares y otorrinolaringológicas
El estrabismo, la eversión congénita del párpado superior y los defectos de refracción son las alteraciones más comunes en la función ocular de personas con síndrome de Down^{45, 46} . No obstante, las cataratas congénitas y el keratocono agudo se reportan como las principales causas que pueden llevar a la pérdida de la visión^{47, 48} .
La naturaleza crónica de los problemas de nariz, garganta y oído en personas con el síndrome hace que los padres observen frecuentes síntomas de alteraciones auditivas e infecciones respiratorias. Además, existen características anátomo-estructurales del tercio medio de la cara y del oído interno que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades crónicas. Estas condiciones deben monitorearse regularmente para ser tratadas con rapidez y evitar complicaciones^{49, 50} .
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen leve o moderada pérdida de la audición y existe mayor incidencia de ésta pérdida de origen conductiva y neurológico-sensorial en adolescentes y adultos^{50, 53,}. Las dificultades auditivas pueden manejarse con éxito en esta población pero si no son correctamente diagnosticadas pueden resultar una significativa causa de discapacidad secundaria que pudo haberse prevenido^{51 , 54}.

1.7. Sistema endócrino
Aunque la mayor parte de la población con síndrome de Down presenta una producción hormonal dentro de los valores promedio en comparación con otros individuos, una mayor prevalencia de anomalías endócrinas se mencionan en este grupo, tales como el hipotiroidismo congénito o compensado. Un diagnóstico precoz puede ayudar a reducir el compromiso neurológico relacionado con este problema^{55, 56} . ya que en todas las edades los desórdenes en la función tiroidea se manifiestan con mayor prevalencia que en la población general^{57, 58} . y la prevalencia aumenta con la edad⁵⁹. Si no es diagnosticada, la disfunción tiroidea constituye una causa significativa de discapacidad secundaria que pudo haberse prevenido. Para tal fin es esencial un estudio con muestreo bioquímico⁵⁶.
La mayoría de los varones con síndrome de Down son estériles debido al hipogonadismo y la fertilidad en la población femenina se reduce por una disminución en la producción de ovocitos⁶⁰. La reproducción es rara pero posible⁶⁰.