CARACTERÍSTICAS OROFACIALES

2.1.Tejidos blandos
Como se ha mencionado en otros artículos de revisión, la hipotonía de la musculatura orofacial puede resultar en diferentes características faciales. El límite entre la alteración primaria y la secundaria ha sido tema de discusión por tanto constituye las bases de algunos enfoques terapéuticos^{16 , 61}.
El labio superior es corto y la comisura labial está descendida, elevando en forma pasiva al labio superior. El labio inferior comienza a evertirse y fisurarse progresivamente. El hábito de la boca abierta en forma de postura pasiva contribuye a la instalación de una respiración bucal, babeo y alteraciones de la semimucosa labial con frecuente queilitis angular^{62, 64}.
La lengua ha sido motivo de diferentes caracterizaciones en individuos con síndrome de Down. La protrusión lingual durante las funciones orales y la persistencia de movimientos primarios comprometen las funciones neuromusculares finas del complejo orofacial⁶⁵. Además, la presión anormal de la lengua en diastemas (unilateral) o en la arcada dentaria en general (bilateral) puede imprimir en el dorso lingual una depresión en forma oval circunscripta por un borde elevado, blanquecino y rugoso. También se han descripto otras características como la hipertrofia de las papilas dorsales, lengua fisurada y lengua escrotal. Estas características se deben probablemente a factores del desarrollo. Clínicamente, la llamada lengua geográfica es un hallazgo frecuente. Tanto la unión del tercio medio de la lengua como del frenillo lingual son débiles produciendo alteraciones estructurales como las diastasis linguales^{64, 66} .

La macroglosia relativa se atribuye a una cavidad bucal pequeña⁶⁷. y a la posición hipotónica anterior y baja de la lengua, apoyada sobre la arcada dentaria inferior, más que a una verdadera macroglosia, originalmente estimada con mayor incidencia⁶⁸.
La hipotonía de los orbiculares de los labios, cigomáticos, buccinadores, temporales y maseteros, sumado a la hiperlaxitud de las articulaciones, resulta en una pobre función masticatoria. También se encuentran afectadas funciones tales como la succión, el soplo y la fonación^{64, 69}. Puede presentarse insuficiencia del paladar blando como consecuencia de una defección en el comportamiento del mecanismo buccinador¹⁷.
En la primera etapa de vida la mucosa de la cavidad oral es delgada debido a la reducción en el flujo salival^{3 , 70}. El hábito de respiración bucal contribuye a resecar la porción anterior de la mucosa oral y puede predisponer a infecciones gingivales y del tracto respiratorio³. La mucosa nasal puede verse engrosada en consecuencia.
Es frecuente encontrar en niños con síndrome de Down agrandamiento amigdalino y adenoides⁷¹. Esto puede estar relacionado a la inmunodeficiencia y a la alta incidencia de infecciones de nariz, garganta y oído. Suele recomendarse la remoción quirúrgica para evitar la respiración bucal o sucesos de apnea del sueño⁴².
La apariencia facial no está alterada solamente por el menor desarrollo del tercio medio sino también por fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo y orejas pequeñas de implantación baja. El puente nasal es ancho y aplanado aunque la nariz tiende a ser suave y pequeña⁷². Obviamente las características faciales en el síndrome de Down presentan una gran variedad individual pero aún así, la facie del síndrome es ampliamente reconocible.

2.2.Tejidos duros
Las personas con síndrome de Down en general son braquicéfalas, con occipital pano y base craneana plana y corta⁷³ El ángulo de la mandíbula puede estar aumentado con un relativo prognatismo74,75, aunque no todos los autores coinciden al respecto⁷³. El tercio medio facial es hipoplásico, incluyendo los huesos etmoides y los senos frontales⁷³.
El paladar en personas con síndrome de Down se ha descripto con una reducción significativa en el largo y el ancho⁷⁶, lo que da una apariencia de paladar en escalón, frecuentemente favorecida por la presencia de pliegues que se asemejan a fisuras palatinas en la base⁶⁴. Más aún, la disfunción lingual retrasa el desarrollo funcional palatino por una menor presión muscular en el paladar durante la deglución o en reposo77. Estos problemas tienden a acentuarse con la edad⁷⁸.
Paladar y labio fisurado y úvula bífida se han reportado con una prevalencia de 0,7% comparado con 0,04% en la población general^{79, 80}. El pasaje de aire por nariz resulta dificultoso y puede estar parcialmente obstruido por una desviación septal. Los senos paranasales tienden a ser hipoplásicos⁷³. La hiperlaxitud de las articulaciones en personas con síndrome de Down involucraLas personas con síndrome de Down en general son braquicéfalas, con occipital pano y base craneana plana y corta⁷³. El ángulo de la mandíbula puede estar aumentado con un relativo prognatismo^{74, 75} , aunque no todos los autores coinciden al respecto⁷³. El tercio medio facial es hipoplásico, incluyendo los huesos etmoides y los senos frontales⁷³.
El paladar en personas con síndrome de Down se ha descripto con una reducción significativa en el largo y el ancho⁷⁶, lo que da una apariencia de paladar en escalón, frecuentemente favorecida por la presencia de pliegues que se asemejan a fisuras palatinas en la base⁶⁴. Más aún, la disfunción lingual retrasa el desarrollo funcional palatino por una menor presión muscular en el paladar durante la deglución o en reposo⁷⁷. Estos problemas tienden a acentuarse con la edad⁷⁸.
Paladar y labio fisurado y úvula bífida se han reportado con una prevalencia de 0,7% comparado con 0,04% en la población general^{79, 80}. El pasaje de aire por nariz resulta dificultoso y puede estar parcialmente obstruido por una desviación septal. Los senos paranasales tienden a ser hipoplásicos⁷³. La hiperlaxitud de las articulaciones en personas con síndrome de Down involucra la ATM, la cual puede luxarse por posturas excéntricas habituales y con carcterísticas crónicas⁸¹.

2.3.Características dentarias
Los elementos dentarios de personas con síndrome de Down pueden presentar ciertos alteraciones características en su forma y tamaño⁸². Es frecuente el taurodontismo (corona alargada con desplazamiento apical y bifurcación o trifurcación de las raíces), el cual se manifestó en el 55,8% de una muestra realizada a través de un estudio radiográfico de Rajic⁸³ y en el 36,4% de molares extraídos, reportados por Bell et al⁸⁴. Otras variaciones han sido motivo de descripción como “incisivos en pala”, elementos conoides, rebordes marginales ausentes o reducidos en elementos posteriores o tubérculos paralabiales85. Townsend encontró que el 90% de 147 modelos tomados de niños y adultos con síndrome de Down presentaban una o más variaciones de la morfología coronaria85. Los elementos de la serie permanente se manifiestan con menor tamaño que en grupos de control⁸⁶, con disminución en la proporción corono-radicular87. Existen reportes de una mayor incidencia de hipoplasia adamantina, aunque se ha relacionado con episodios de enfermedad durante el período de gestación de los elementos dentarios más que a un problema vinculado a la patología cromosómica de base⁸⁸.

Entre un 39 a un 63% de hipodoncia se ha descripto en el síndrome dependiendo de los estudios realizados^{89, 90} . Los elementos ausentes más frecuentes son el tercer molar, incisivo lateral y segundo premolar, con mayor preponderancia de agenesis en el maxilar superior, en pacientes con clase molar III de Angle⁹⁰.

La erupción dentaria ocurre con retraso en comparación con grupos de control⁹¹, particularmente en aquellos elementos que erupcionan últimos de cada serie (premolar, canino y segundo molar)⁹². La secuencia de erupción parece no sufrir grandes modificaciones aunque en algunos casos puede bloquearse la aparición de ciertos elementos debido a la falta de espacio por apiñamiento en un maxilar menos desarrollado. El 15% de los individuos con síndrome de Down que se observaron en un estudio presentaron impactación del canino mientras que en otro 15% se manifestó una transposición canino/primer premolar⁹³.

2.4.Caries dental
La prevalencia de caries es considerada generalmente menor en niños y adultos con síndrome de Down en comparación a la población general o a otros grupos de personas con discapacidad intelectual^{94, 96} . Morinushi et al⁹⁷ sugieren la posibilidad de que los anticuerpos séricos anti-S. Mutans pudieran tener una función protectora o alguna responsabilidad en la reducción de los niveles de caries observados en la dentición primaria de niños con síndrome de Down.
En un estudio llevado a cabo por Stabholz et al⁹⁴ el 84% de los individuos jóvenes institucionalizados con síndrome de Down fueron hallados libres de caries. Estos resultados pueden reflejar una dieta seleccionada con menor ingesta de azúcares. Además, los adultos jóvenes con el síndrome suelen estar bajo restricción alimenticia para evitar problemas de obesidad (al menos en los países occidentales) lo que puede limitar el consumo de dulces.
También puede agregarse la frecuente ausencia de elementos dentarios por agenesis y la erupción tardía de ambas denticiones. Desafortunadamente, es escasa la información existente acerca de la incidencia de caries en la población adulta con síndrome de Down, aunque se presume que ésta debe aumentar considerablemente con la edad y la pérdida de autonomía ^{22, 98} . Los adultos suelen ser más propensos a consumir dulces durante las horas del día que los más jóvenes o aquellos que viven en instituciones. Además, prefieren comer alimentos con texturas blandas, más cariogénicas por una menor actividad de autolimpieza a través de la masticación⁹⁹. Esta autoclisis se ve reducida por la deficiente remoción de restos por medio de la lengua y la musculatura oral -que se presenta con mayor hipotonía-, sumado a un deficiente cepillado por una depresión de las funciones motoras finas⁹⁹. La persistencia de alimentos produce un ambiente más favorable para el desarrollo bacteriano de una flora cariogénica que aumentaría la incidencia de esta patología.

Es importante resaltar que, a pesar de una incidencia menor de caries en niños con síndrome de Down, las caries de biberón constituyen un serio problema para algunos de ellos. Las dificultades planteadas por la conducta o los problemas de alimentación pueden llevar a utilizar el biberón con bebidas endulzadas como un elemento pacificador (chupete) o como suplemento dietario. Por las características de estos niños en comparación con sus pares, se tiende a correr el riesgo de una prolongación de la alimentación a través del biberón por más tiempo del aconsejable. En un estudio realizado en Australia, los niños con síndrome de Down eran más propensos a dormirse con el biberón en comparación a un grupo de control (40% contra 12%)¹⁰⁰.

2.5.Enfermedad periodontal
La enfermedad periodontal es el mayor problema relacionado con la salud bucal de las personas con síndrome de Down ya que se instala en forma precoz y su evolución es rápida y agresiva¹⁰¹. La inflamación gingival se observa desde edad temprana^{102, 103} y en un estudio, el 94% de las personas entre 16 y 20 años de edad con el síndrome ya presentaban enfermedad periodontal¹⁰⁴.
El tipo de lesión periodontal recuerda la manifestación de la periodontitis juvenil^{105, 106} y frecuentemente está implicado el Actinobacillus actinomycetmcomitans. Este organismo bacteriano ha sido detectado en el 35% de una muestra de individuos con síndrome de Down en comparación con el 5% de un grupo control¹⁰⁷. La inmunodeficiencia mencionada con anomalías en los mecanismos específicos y no específicos²⁷,^108-113llevan a una inflamación agresiva que resulta una respuesta exagerada en relación a los niveles de placa encontrados^{103, 114}. La acumulación de placa bacteriana se agrava por deficiente higiene oral, reducción en la función masticatoria y falta de autoclisis²². Otro factor de consideración en el sector anterior es la frecuente incidencia de respiración bucal que limita la función protectora de la saliva y aumenta la inflamación de la mucosa.
Sin tratamiento, el progreso de la enfermedad es rápido y la consecuencia es la movilidad del elemento dentario y su pérdida prematura. No obstante, en un estudio de seguimiento radiográfico de 5 años realizado por Saxén et al^{115, 116} , la pérdida ósea que se registró en las personas con síndrome de Down resultó menor en comparación a un grupo control de personas con discapacidad mental pertenecientes a la misma institución.

2.6.Características de la oclusión
Relación de las arcadas. El menor desarrollo del maxilar superior y la protrusión mandibular resulta frecuentemente en un adelantamiento de la mandíbula que debe examinarse cuidadosamente para no incurrir en un diagnóstico equivocado de la maloclusión por una relación postural.

En un estudio cefalométrico longitudinal de doce individuos con síndrome de Down se establecieron tendencias de crecimiento que los diferenciaban de los grupos de control en ambas arcadas^{117, 118} . Investigaciones radiográficas anteriores habían mostrado que la combinación de un ángulo mandibular más obtuso¹¹⁹ y el tercio medio facial hipoplásico conduce a una relación anormal de las arcadas. Estos resultados difieren de los obtenidos por otros autores⁷³,^{120, 121} quienes concluyen que las anomalías de crecimiento de la base craneana son las responsables principales de esta relación anormal, ya que éstas influyen sobre el crecimiento mandibular. De igual modo, estos autores describen el ángulo goníaco como normal.
Las discrepancias entre las arcadas superior e inferior en adultos con síndrome de Down que no han sido tratadas pueden producir una situación en la cual los contactos dentarios sean inexistentes o inestables. El paciente intenta inconscientemente de hallar una postura de reposo mandibular estable, ya sea por fricción de los elementos dentarios o adoptando posiciones extremas, a menudo con luxación de la articulación témporomandibular. La lenguan puede ubicarse interdental para estabilizar la mandíbula y crear un sellado anterior. Los movimientosparafuncionales son la consecuencia en todos los casos y debe ponerse atención para no asociar esta diskinesia con un grado de deficiencia intelectual en sí misma⁸¹.
Alineamiento. Es frecuente encontrar en la dentición de personas con síndrome de Down una falta de alineamiento que suele relacionarse con el apiñamiento en el maxilar superior¹²². Este apiñamiento se debe al menor desarrollo del paladar y del tercio medio facial. En algunos casos, la falta de espacio puede compensarse con la alta prevalencia de agenesia de los incisivos laterales¹²³.

Maloclusiones. A pesar de los criterios diferentes utilizados para clasificar las maloclusiones en pacientes con síndrome de Down, la mayoría de los autores sugieren la alta prevalencia de mesioclusión, mordida cruzada anterior y posterior, mordida abierta anterior, protrusión mandibular y maloclusión en sentido sagital^{124, 127} .

Una gran variedad de porcentajes se han reportado para cada diagnóstico, según el tipo de estudio y su origen. Existen muchos factores que influyen y deben ser tenidos en cuenta cuando se evalúa el tipo de maloclusión: la respiración bucal, la disfunción de la musculatura orofacial, las relaciones intermaxilares, la disfunción de la ATM, el retardo en la erupción dentaria y la ausencia congénita de elementos dentarios son algunos ejemplos³. Rasgos étnico-raciales¹²⁸ como también factores eco-culturales6 se han sugerido como causas de los diferentes análisis realizados entre niños Latinoamericanos y Europeos con síndrome de Down. Oreland et al¹²⁵ postulan que cuanto más severa es la deficiencia intelectual, más compleja es la maloclusión.

2.7.Alteraciones funcionales y parafunciones
Respiración. La falta de desarrollo del tercio medio facial trae como consecuencia la reducción en el pasaje de aire vía nasal y la presencia de amígdalas de gran tamaño contribuye a desarrollar un patrón de respiración bucal²² con boca abierta y lengua apoyada sobre la arcada inferior como hábito postural. Para que el desarrollo de las demás funciones orales se cumpla la respiración debe ser nasal, de lo contrario no podrán establecerse los patrones normales de succión deglución, alimentación y fonación.
Alimentación. El desarrollo de patrones de alimentación cumple su evolución desde la succión hasta que se alcanza plena habilidad masticatoria. Este proceso es una secuencia en la cual cada momento tiene fundamental influencia sobre el siguiente. Como se mencionó anteriormente, los niños con síndrome de Down presentan hipotonía generalizada al nacer. El amamantamiento puede verse amenazado en una primera instancia por esa hipotonía y se debe alentar a la madre para persistir en el intento de alimentar al bebé por medio de estrategias y ejercicios aplicados sobre la musculatura orofacial destinados a estimular la succión¹²⁹. La lactancia materna ha sido promovida en forma entusiasta por la OMS durante los últimos años por sus efectos positivos en la salud general de los niños y en el desarrollo de las estructuras orofaciales.
Los patrones de deglución están fuertemente influenciados por los movimientos linguales. La producción de una presión intraoral en el síndrome de Down resulta insuficiente por falta de un correcto sellado anterior y la acción de una lengua en posición baja e hipotónica. El bolo alimenticio se desplaza hacia atrás con movimientos verticales que incrementan la protrusión lingual e imitan los refejos primarios de deglución^{130, 131} . Estas dificultades parecieran re-instalarse en la adultez, comprometiendo no sólo la situación estomatológica sino la salud en general¹³². El babeo es una consecuencia de las dificultades para la deglución¹²⁶ y la aspiración puede estar relacionada a infecciones respiratorias frecuentes¹³¹.Existen dos componentes que conducen a una masticación deficiente: alteraciones perceptuales y disfunción muscular. Diferentes autores han informado falencias en la progresión normal de la secuencia alimenticia, particularmente con la introducción de texturas más sólidas^{133, 137} . En un estudio, el 38% de las personas con síndrome de Down de más de 8 años de edad se reportaron incapaces de comer todo tipo de comida y el 24% escupía el alimento al comer¹³⁷. La disfunción del mecanismo buccinador resulta en deficiente presión intraoral y el alimento persiste entre la mucosa y las superficies vestibulares de los dientes. Además, la incapacidad de una correcta lateralización de los alimentos a través de los movimientos linguales no contribuye a la masticación en la región molar^{138, 139} , por lo tanto, se convierte en mascación con predominio de movimientos verticales. El control muscular de la mandíbula para movimientos verticales cortos es insuficiente y puede perderse alimento por falta de un cierre labial adecuado¹³⁶. La coordinación entre lengua, labios y músculos de la masticación es pobre con una secuencia arrítmica¹³⁶.
Un tercer factor de consideración puede relacionarse con los rasgos orofaciales característicos del síndrome: cavidad bucal pequeña, desarrollo anormal de los maxilares, agenesis dentarias y disfunción de la ATM⁸¹. Estas consideraciones anatómicas pueden constituir un sustrato difícil para el normal desarrollo de la función masticatoria. Cuando ésta se encuentra reducida, el patrón de alimentación incluye una dieta blanda y potencialmente cariogénica¹³³.
Fonación. El desarrollo anormal de esta función está íntimamente vinculado a las características estructurales de esta alteración cromosómica. La patología de base descripta en lengua, paladar y velo palatino, musculatura facial, relación intermaxilar y anomalías dentarias de forma, número y tamaño comprometen la articulación normal y la fonación^{3, 17} . La persistencia de movimientos primarios linguales más allá de los 5 años de edad fue observada en la totalidad de una muestra de 22 individuos con síndrome de Down comparados con un grupo de control⁶⁵. Estos movimientos cuando están presentes por más tiempo del señalado se han sugerido como causas que afectan la articulación de fonemas dento-linguales y palato-linguales que requieren vibración lingual⁶⁵.
La deficiencia intelectual, la afasia, un cierre labial incorrecto, problemas auditivos y las características orofaciales citadas se postulan como causas en el retraso del lenguaje expresivo. No obstante, se ha observado que los niños con síndrome de Down presentan un modo particular de construir frases o hablar que sugiere alteraciones neurológicas específicas in aquellas áreas centrales donde se producen los movimientos complejos del lenguaje expresivo¹⁴⁰.
Bruxismo. El bruxismo puede definirse como una de las parafunciones orales asociadas al rechinamiento y desgaste diurno o nocturno de los dientes cuya etiología es de origen multifactorial. Se ha observado en personas con síndrome de Down una mayor incidencia de este cuadro ya que muchos de los factores causales de la parafunción están presentes en esta población (ansiedad, maloclusiones, hiperactividad neurológica y la acción de ciertos neurotransmisores)¹⁴¹. Se presume que este hábito puede desarrollarse en un intento por lograr una posición mandibular estable, eliminando las interferencias oclusales causadas por el desarrollo anormal de las arcadas⁸¹. Esta situación se favorece por la hiperlaxitud de los ligamentos articulares²². También se han observado otros movimientos parafuncionales (diskinesias) tanto en niños como en adultos con síndrome de Down⁸¹.